很多做三代试管的小伙伴儿在看到胚胎染色体报告的时候都会有这样的疑问:
“父母的染色体都正常,为什么胚胎染色体会出现异常呢?”
其实这是一种正常的自然现象。
1、胚胎染色体为什么会出现异常?
人类正常都具有46条染色体,按照其大小和形态分为23对。
第1至22对为常染色体,为男性和女性所共有;
第23对为性染色体,女性为XX,男性为XY。
我们都知道宝宝的遗传物质染色体一半来自爸爸(精方),一半来妈妈(卵方)。
我们可以把自己的染色体想象成图书馆里的23对书架,书架上的书就是我们的基因。生育的本质就是用其中一半的书,与另一家图书馆合伙成立一家新图书馆。
生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程,就相当于把图书馆里的23对书架分到两辆搬家公司的货车里去(正常是“22,X”或者“22,Y”)。
在这个过程中,每一个细微的差错都可能引发连锁反应,导致染色体异常。这些“意外”包括但不限于:
多拿少拿:如同搬运工在装箱时不慎多放或少放了书籍,生殖细胞在分裂时可能多复制或少复制了染色体片段,导致最终形成的精子或卵子中染色体数量不对等。
破损与丢失:染色体在复制或分裂过程中可能遭受损伤,部分片段丢失或断裂,如同书籍在搬运途中受损。
错位配对:即便染色体数量无误,它们在结合成受精卵时也可能发生错误配对,如同新图书馆的书籍被错误地放置在不同的书架上。
所以就有可能出现车里多了几本书甚至多了一个书架,或者少几本书甚至少一个书架的情况。
这些“意外”导致的染色体异常种类繁多,从性染色体异常到常染色体异常,每一种都伴随着特定的遗传疾病。
例如,性染色体异常中的克氏综合征(47,XXY)和Turner综合征(45,X),分别因多了一条X染色体和少了一条X染色体而导致男性生殖障碍和女性身体发育不全。
而常染色体异常,如唐氏综合征(21三体),则因第21号染色体多了一条而导致智力发育迟缓、面容特殊等症状。
另外还有Patau综合征(13三体)、Edward综合征(18三体)、猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)等。
就算是在搬运的过程中一个不多一个不少地把书架都搬进了货车,也可能出现货车“丢件”、“书架”破损的可能。
哪怕是搬家公司的货车原封不动地将书架送到了新的图书馆,在与另一家图书馆书架配对摆放的时候,也可能存在书架没有放对位置,或者把几本书放到了别的书架等等一系列的错误情况,从而导致新图书馆里的书架(以及书架里的书)出现各种异常。
面对胚胎染色体异常这一挑战,现代医学发展出一套全新的技术——第三代试管技术。
作为辅助生殖技术的佼佼者,第三代试管技术通过筛查胚胎染色体非整倍体的风险,为优生优育提供了强有力的保障。
这一技术如同在图书馆成立之初就进行了严格的审查,确保每一本“书籍”都完好无损,每一对“书架”都摆放得恰到好处,从而大大降低了遗传疾病的发生风险,为母婴健康筑起了一道坚实的防线。
2、造成染色体异常的因素有哪些?
(1)年龄因素
目前认为年龄是造成胚胎染色体异常的最主要因素。
女方年龄>35岁,男方>41岁,胚胎染色体异常率明显增加。
美国的一项研究对近三千人的试管周期中获得的1.5万余个胚胎进行了胚胎染色体筛查,结果发现,当女性年龄>38岁,胚胎染色体出现异常的概率急剧上升。
(2)其他因素
一些不良的环境因素也可能引起胚胎染色体异常,如物理因素、化学因素、生物因素等。
看到这,小伙伴们心中疑惑会打开了吧,父母染色体正常,胚胎染色体会异常是正常的。
可能有些准奶爸自身会有家族遗传病,不用担心,下期我会给大家讲一讲遗传病的遗传模式,笔芯。